Choroba Gauchera zalicza się do lizosomalnych chorób spichrzeniowych i ze względu na swoją częstotliwość występowania, określana jest mianem choroby rzadkiej. Jednocześnie schorzenie to jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, więc ma ona podłoże genetyczne. Szacuje się, że średnio co dwudziesta osoba jest nosicielem genu odpowiedzialnego za jedną z lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Dowiedz się, jaką rolę odgrywa genetyka w diagnozowaniu choroby Gauchera oraz czy możliwe jest zastosowanie jej zdobyczy w terapii chorych.
Choroba Gauchera – diagnostyka
Jak w przypadku wielu innych schorzeń, początkowym etapem diagnostyki choroby Gauchera jest wywiad lekarski, wykonanie badań fizykalnych laboratoryjnych czy obrazowych. Wynikają one przede wszystkim z objawów pojawiających się u chorych, które obejmują układ ruchu, układ nerwowy, krwiotwórczy i wiele innych.
Ostateczne potwierdzenie i rozpoznanie choroby Gauchera możliwe jest dzięki:
- oznaczeniu aktywności enzymu beta-glukocerebrozydazy w leukocytach krwi obwodowej lub fibroblastach skóry
- wykonaniu badania genetycznego oraz wykrycia mutacji w genie GBA1, zlokalizowanej na chromosomie 1 (1q21).
Leczenie choroby Gauchera
Podstawową metodą leczenia choroby Gauchera typu 1 oraz 3 enzymatyczna terapia zastępcza (ETZ) oraz terapia redukcji substratowej (miglustat) – ta druga stanowi alternatywę dla ETZ u tych chorych, dla których takie leczenie nie jest wskazane lub tych dotkniętych łagodną postacią choroby.
Enzymatyczna terapia zastępcza polega na podawaniu wlewów dożylnych, które wykonuje się w odstępach dwutygodniowych. Mimo wysokiej skuteczności leczenia w kontekście wyciszania objawów hematologicznych czy trzewnych, terapia to wciąż rozwiązuje wszystkich problemów zdrowotnych chorych.
Obecnie nie ma terapii genowych wykorzystywanych w leczeniu choroby Gauchera, które zostałyby zatwierdzone przez FDA. Jednocześnie toczą się badania fazy 1 / 2 dla pacjentów z chorobą Gauchera typu 1, które związane są z genetyczną modyfikacją komórek macierzystych krwi przy użyciu lentiwirusów. Komórki te, gdy dojrzeją, produkują makrofagi odpowiedzialne za ekspresję i produkcję glukocerebrozydazy – enzymu, którego niedobór występuje w przypadku osób z chorobą Gauchera.
Należy mieć jednak na uwadze, że tego typu rozwiązania nie powodują, że chorujący nie przekażą mutacji GBA swoim dzieciom – wciąż pozostają one nosicielami wadliwego genu i w związku z tym przy planowaniu potomstwa, powinny one odbyć stosowne konsultacje lekarskie.
Choroba Gauchera – przykład choroby rzadkiej
Schorzenia rzadkie mogą być trudne do rozpoznania, a pacjenci z ich objawami często bywają leczeni na inne jednostki chorobowe przez długi czas. Wiąże się to z mozaikowym obrazem symptomów, które dopiero połączone razem, tworzą konkretną całość i pozwalają na rozpoznanie choroby.
Szacuje się, że w Polsce schorzenia rzadkie mogą dotyczyć nawet 3 milionów osób. Fundacja Saventic, mająca na celu poprawę życia pacjentów z chorobami rzadkimi, działa nie tylko poprzez szerzenie wiedzy na temat tych schorzeń, ale także oferuje bezpośrednie wsparcie diagnostyczne. Osoby zainteresowane pomocą Fundacji mogą wypełnić specjalne formularze i przesłać swoją dokumentację medyczną, którą przeanalizują specjaliści zajmujący się schorzeniami rzadkimi, wspierani przez technologie sztucznej inteligencji.Po zakończeniu tego w pełni bezpłatnego procesu otrzymają informację zwrotną, która może uwzględniać wskazówki dotyczące dalszej diagnostyki.
Więcej informacji znajdziesz na stronie Saventic.
—
Artykuł sponsorowany